Terrore malattia neurologica grave

Penso che il tuo percorso diagnostico sia corretto. Con la EMG negativa ai 4 arti hai escluso le malattie del motoneurone. Le analisi del sangue sembrano escludere carenze vitaminiche, squilibri elettrolitici e problemi ormonali. Una cosa che non mi quadra è quel CPK a 4000 dopo lo sforzo fisico, non è mica tanto normale, può essere associato a un fenomeno di rabdomiolisi. La rabdomiolisi spiegherebbe tutti i sintomi che hai avuto finora.

Esistono delle malattie metaboliche del glicogeno, come la malattia di McArdle, che possono causare rabdomiolisi in corrispondenza dello sforzo fisico. La malattia è causata da un deficit dell'enzima glicogeno-fosforilasi coinvolto nel metabolismo del glicogeno e si può diagnosticare tramite biopsia muscolare e analisi del gene PYGM, anche la CPK elevata è un marcatore della patologia nel 90% dei casi. Questo tipo di patologie possono esordire tra la seconda, la terza e la quarta decade di vita, per cui ci rientri con l'età. Secondo me dovresti approfondire questo aspetto.

A me ricorda tanto quello che ebbi 17 anni fa, stessi sintomi. La camminata mi sembrava instabile e se facevo anche 10 min di passi a piedi, sentivo già bruciare tutti i muscoli e fascicolazioni ovunque tipo pop-corn o vermi che mi scavavano dentro, come se avessi un'intolleranza totale all'esercizio fisico. Se ad esempio vedevo già una salita un po' più ripida, o una fila all'università senza appoggi, mi preoccupavo di cadere. Stesso dicasi per il tremore alle mani, a volte erano delle fascicolazioni che mi facevano scattare le dita e premevo il tasto sbagliato, altre volte era solo tremore o senso di fastidio o instabilità nello scrivere al pc, oppure a periodi se premevo un tasto, partivano fascicolazioni alla mano nel dito opposto, a tal punto che arrivavo a non usare proprio quella mano per evitare. A quei tempi mi chiedevo "Come può non essere nulla?". E invece si, non era nulla, perché finché si tratta di bruciori e tremori, tutte cose che si possono risolvere, non è detto che sia nulla di patologico, ma frutto di un forte esaurimento nervoso che può portare tutti questi tremori e scarsa resistenza muscolare.

Ho letto il messaggio in privato, però ti rispondo in pubblica perché credo possa essere utile per chi si dovesse trovare nella stessa situazione.

E' vero che ci possono essere delle analogie tra i tuoi sintomi e quelli che avuto io tanti anni fa, però considera che io tenevo sotto controllo in modo scrupoloso i miei valori di CPK e non sono mai andati oltre i 150 in quel periodo. Nonostante gli sforzi fisici davvero intensi in 15 anni di pesistica, non ho mai registrato valori di CPK oltre i 300. Molti dicono che dipende dal tipo di sforzo, che durante una corsa puoi avere CPK a 1000, considera che tu hai avuto 4000 di CPK, che è un valore ben 4 volte oltre una soglia che è già considerata abnorme e che si configura col fenomeno di rabdomiolisi (rottura delle cellule muscolari). C'è anche un'altra cosa da chiarire. Quando avevo quei sintomi, dopo un mese ho ripreso a fare palestra e durante l'allenamento, non avevo i sintomi che descrivi tu:


Quando io mi allenavo, il mio corpo rispondeva bene, non avevo dolori importanti, avevo valori normali di cpk ed il tono muscolare aumentava in rapporto alla qualità dell'allenamento, per cui ho smesso di preoccuparmi. A me il tuo caso sembra leggermente diverso e secondo me va indagato fino in fondo.

Mi domando, alla luce di quel CPK a 4000 ed i sintomi che stai avendo adesso, che cosa costa fare una biopsia muscolare per mettersi al sicuro una volta per tutte. Il mio dubbio è che stiano glissando il tuo sintomo con troppa leggerezza come fenomeno isolato, senza metterlo in relazione con tutti gli altri sintomi, oltre al fatto che a me 4000 non sembra tanto frequente, in persone che fanno un normale allenamento e non assumono integratori a base di creatina (forse stanno facendo confusione tra body builder dopati e normale gente di palestra? La cosa non mi meraviglierebbe...). Come alternativa meno invasiva alla biopsia, potresti tenere sott'occhio i valori di CPK dopo un allenamento intenso e vedere se si alzano di nuovo oltre i 1000, assieme ad altri marcatori di danno muscolare, come ad esempio la lattato deidrogenasi e la mioglobina. Ti consiglio inoltre di parlare di tutti questi problemi con un medico dello sport, oltre che con un bravo neurologo.