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Edited
Edited by Anne C. - 28/6/2021, 22:41. -
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Ciao, sembra che però tutte le debolezze che percepisci siamo soggettive seguendo le conclusioni dei neurologi con EON normale. Hanno notato debolezza loro?
Qual è stato il decorso di tuo padre? (tempistica, primi sintomi,...)
Mi verrebbe da consigliarti di effettuare una EMG 4 arti, anche da privato.
Queste persone giovani con la malattia quanto si scostavano dal generale iter standard della malattia del motoneurone?. -
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Ciao Asia, innanzitutto grazie per la risposta, mi accorgo ora che ho scritto un post davvero molto lungo!
Finora le debolezze riscontrate sono soggettive (dunque tecnicamente dovrei definirle astenia), ma l'ultimo EON che ho svolto risale a mesi fa, credo gennaio. Dovrei farmi coraggio e fare un nuova visita. Il fisioterapista che mi sta seguendo mi ha detto giorni fa che ho maggior forza sul lato destro del corpo e in particolare è "debole" il braccio sinistro (ho fatto test con uno strumento che si chiama credo dinamometro). Quest'ultima cosa coinciderebbe però con le ernie che sforano a sinistra. Non so che pensare.
La mia maggiore preoccupazione è la regione bulbare, in quanto ormai le persone che mi stanno intorno notano il cambio nella voce e gli sbagli di pronuncia (anche se tutti mi dicono che è ansia o altro).
Per quanto riguarda mio padre, ha avuto esordio con astenia generalizzata, poi paralisi che è partita dalla mano sinistra con piccoli problemi di movimento tipo difficoltà ad allacciare la scarpa, poi estesa al braccio, poi alla gamba poi alla parte destra; crampi, ma non ha mai avuto fascicolazioni visibili, mai mai durante tutto il corso della malattia. Non credo neanche sapesse cosa fossero le fascicolazioni o le abbiamo mai nominate. La sua prima EMG era pulita. Non ha mai avuto problemi bulbari.
Purtroppo nella SLA familiare il decorso simile non è la regola (ovvero non è detto che una SLA bulbare del mio parente sia una SLA bulbare anche per me). Ogni caso a sé.
Non so se ho capito bene la domanda sui giovani, io volevo intendere che ogni caso ha le sue peculiarità anche se si cercano ovviamente dei punti fermi per diagnosticare, ma molti "dogmi" a volte non sono veri per tutti. Diciamo che una cosa che a me colpisce molto nel leggere i forum e i vari siti è che i crampi e il dolore non sono un sintomo primario della malattia... le persone con cui ho parlato raccontano tutt'altro, crampi come esordio, dolore neuropatico... poi da lì a sapere se è una coincidenza non so.
Un'altra cosa è che se vai come ragazza da un neurologo non esperto in SLA (nel senso specializzato in altro) ti dice SEMPRE e SUBITO "Sei troppo giovane per la SLA" anche se non ti ha ancora visitato, perché non rientri nella demografica dell'uomo di 60 anni che è la curva grossa nel diagramma di gauss. Lo stesso Sabatelli mi ha detto, non per agitarmi, ma per onestà: che non è vero, lo dicono perché non sono esperti.
La malattia sta cambiando, le conoscenze che avevamo 5 anni fa sono diverse da quello che si sta scoprendo oggi. Io conosco un ragazzo di 36 anni con la SLA. Sai quanti gli han detto "vai tranquillo, sei troppo giovane"?
Mi spiace per la negatività.
Spero di sbagliarmi, cerco di non pensarci.. -
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Beh direi che le tue ernie ti salvano la vita dal mio punto di vista. Ti dico, fossi io farei una EMG ai 4 arti per scongiurare fibrillazioni in altre zone, però questo è a tua discrezione.
Quanto tempo è passato dall’astenia di tuo papà fino alla paralisi? (per il quale mi dispiace infinitamente, mi dispiace con tutto il cuore). È strano che abbiano lasciato correre 2 anni.
La prima EMG la fece con solo astenia o già con paralisi?
Mi sembra inoltre di capire che ha avuto esordio in un lato del corpo, partito dalla mano poi braccio poi gamba e poi l’altro lato.
Che io sappia la bulbare esordisce con disartria clinica che però non ti è stata riscontrata. Oltre a quelli spiegati hai altri sintomi bulbari? Sono anche passati alcuni mesi.
La domanda sui giovani era per capire le differenze che intendevi con i dogmi della SLA dato che hai avuto la possibilità di conoscere pazienti anche giovani. Una mia curiosità in quanto ho 19 anni e purtroppo sono traumatizzata anche io. Se hai sentito le esperienze di questi malati giovani volevo solo sentirle, per capire dove sbattere la testa anch’io. E soprattutto quanti anni o mesi ci sono voluti per arrivare alla diagnosi di questi giovani. Sono informazioni importanti.. -
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Ti ringrazio tanto.
Dall'astenia alla paralisi per lui è passato qualche mese, questo è quanto diceva ma devo dirti che per quanto lui pensasse di avere qualcosa l'inizio della malattia è stato individuato dai medici con l'inizio della paralisi. (In altre parole i medici non dicono che l'astenia fosse un sintomo, ma probabilmente una coincidenza; in assenza di esami clinici all'epoca, non possiamo sapere o meno se fosse collegata alla SLA o almeno è quanto ho capito io).
Alla diagnosi nel 2017 l'ipotesi era che la malattia si fosse instaurata da inizio 2015 almeno. Il fatto che siano passati due anni si spiega perché lui non avendo storie neurologiche in famiglia e non avendo motivo di pensare alla SLA si è affidato inzialmente a ortopedici, fiisoterapisti e solo dopo indirizzato a neurologi via via sempre più specializzati in malattie del motoneurone, uno di loro ha fatto lo sbaglio di crederla malattia di Lyme (a causa di un viaggio esotico che aveva fatto) e poi neuropatie varie. Avere fatto risonanza completamente pulita e EMG nella norma non ha aiutato nell'individuare la malattia. Era una persona che lavorava molto quindi da subito lo STRESS è stato incolpato da tutti. Così due anni sono passati, purtroppo a volte essere cauti e non allarmisti è un errore, non che si potesse fare nulla ma forse saperlo prima avrebbe rallentato un po' il corso della malattia o permesso una qualità di vita migliore.
Sui giovani con la malattia, ci sono. Sono più rari, ma ci sono. Non voglio che tu debba spaventarti, probabilmente non hai nulla, ma devi essere rassicurata che non la hai perché non la hai clinicamente, non perché "sei una ragazza" o "sei troppo giovane", sono bugie che tranquillizzano per un po' ma non sono del tutto vere. E' solo meno probabile e non impossibile.
I ragazzi che ho conosciuto hanno la malattia come gli altri, qualcuno ha i crampi, qualcuno ha gli zii con la SLA. Di solito hanno un decorso più lento. Ma ogni caso è a sé. Posso chiederti cosa ti fa pensare di averla?
Non possiamo avere la certezza che la malattia non ci toccherà mai, ma bisogna cercare di vivere al meglio e non nella paura, e questo lo dico anche a me stessa.
Per quanto riguarda me farò la EMG a tutti gli arti, le ernie purtroppo non convincono dato che si trovano solo a sinistra del collo non spiegano affatto tutto il resto della sintomatologia.. -
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Quindi i giovani che hai conosciuto hanno avuto decorso lento? Ma il decorso lento si intende che i primi sintomi non sono eclatanti fino ad anni dopo? Io ho il terrore del decorso lento giovanile infatti.
Mi fa paura averla più che pensare di averla la mia sintomatologia, soprattutto degli ultimi mesi. Ho fascicolazioni da un anno circa, da febbraio ho un groppo alla gola che non va via, (voce rauca+muco), sento forte rigidità mandibolare (dai denti alle orecchie) e sbadiglio praticamente sempre.. -
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No, non intendo come manifestazione dei sintomi, sulla quale non so dirti, ma come lentezza della progressione: generalmente chi si ammala da giovane peggiora più lentamente con una durata della malattia e quindi una sopravvivenza più lunga. Ma si tratta di un dato generale, come sempre ogni storia è a sé.
Le persone che ho conosciuto io hanno sui 30 anni. Una di loro ha avuto esordio spinale, diagnosi sbagliate per un po' di mesi, poi un lento decorso ed è ancora qui e determinata a fare trials e cure sperimentali.
Per SLA giovanile si intende, che io sappia, sotto i 40 anni. Come sicuramente saprai esistono teenager con la SLA ma sono davvero davvero rari.
Hai fatto EON?. -
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Ah okay, purtroppo è quell’incognita sul “decorso lento” dei sintomi iniziali tra giovani che mi fa spesso terrore. Che ho sentito di qua e di là ma non ho mai capito se esista effettivamente.
Ho fatto EON, risonanze, una emg 4 arti un anno fa e due emg però senza ago.. -
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Onestamente non ho mai sentito parlare di decorso lento dei sintomi iniziali associato alla giovane età, ma non sono un'esperta, riporto solo la mia esperienza. Se da un anno sei nel dubbio mi sento di dirti che il tempo passato sembra un ottimo segno.
Ti auguro il meglio mentre approfondisci
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Ti ringrazio per esserti interessata ai miei sintomi e anche io ti auguro tutto il bene del mondo. Io ci credo che siano le ernie però, almeno andrebbero a spiegare le fibrillazioni. E quella piccola differenza di forza rilevata, che potrebbe pure essere fisiologica, ipotizzo. Secondo me l’unico modo è quella maledetta EMG ai 4 arti che potrebbe darti qualche risposta vera. Però io so anche che la bulbare ci mette pochi mesi a partire a tutta birra e per te sono 5.
Questo è il mio pensiero.. -
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Ti ringrazio. Ultimamente me lo ripeto sempre. Spero bene per entrambe . -
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Ciao Anne Scusa se mi intrometto nella discussione, sabato ho fatta elettroneurografia per mio controllo annuale che faccio per via del diabete e elettroneurografia negativa e riflessi lenti.. Il neurologo mi ha detto espressamente non puoi avere Sla e che nella sla ci sono riflessi vivaci e si vede sicuramente dall elettroneurografia ... Quindi dice di non pensare a quello... secondo la tua esperienza ha ragione o lo ha detto per farmi stare tranquillo?? Io è da aprile 2020 ormai un anno che ho crampi fascicolazioni forte rigidità che peggiora...E poi sempre la solita cazzata dell età che ho 34 anni.. . -
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Ciao Anne,
intanto sono rimasta molto colpita dalle tue parole e dal tuo modo di scrivere. Complimenti, per quanto possa servire! Nonostante i nostri sintomi differiscano perché lamento dei buchi ad un solo lato della lingua e qualche difficoltà nell’articolare la r, ho trovato dei punti di connessione con la tua storia. In particolar modo, i medici che quasi senza guardarti sembrano prenderti in giro per i tuoi pensieri poco felici, dicendo che sei troppo giovane per una malattia così rara, che non rientri nelle statistiche. Mi è capitato e non sono rimasta per nulla bene. Purtroppo, come dici tu, la rarità non è totale impossibilità, e si sentono storie di persone giovanissime che si imbattono in queste circostanze. Tornando a te, cosa intendi per difetti di pronuncia? Se posso rassicurarti sulla voce, i cali della stessa succedevano anche a me in tempi non sospetti, quando ancora conoscevo ben poco della sla. Non so se andare dall’ennesimo neurologo potrebbe darti la tranquillità che cerchi, anche perché immagino che c’entrino soprattutto le tue ernie. Anche io ho fatto varie visite, nessuna risposta che mi convincesse del tutto, ma sono arrivata alla conclusione che sarebbe inutile continuare a farne. Sto cercando di non focalizzarmi sui miei sintomi e, nel caso peggiorassero, andare allora a controllo. D’altronde, come hai detto tu, anche malati che si sono rivelati essere reali sono passati per diagnosi errate, quindi inutile focalizzarci ora...per quanto possibile.. -
.Ciao Anne Scusa se mi intrometto nella discussione, sabato ho fatta elettroneurografia per mio controllo annuale che faccio per via del diabete e elettroneurografia negativa e riflessi lenti.. Il neurologo mi ha detto espressamente non puoi avere Sla e che nella sla ci sono riflessi vivaci e si vede sicuramente dall elettroneurografia ... Quindi dice di non pensare a quello... secondo la tua esperienza ha ragione o lo ha detto per farmi stare tranquillo?? Io è da aprile 2020 ormai un anno che ho crampi fascicolazioni forte rigidità che peggiora...E poi sempre la solita cazzata dell età che ho 34 anni..
Ciao Saverio, sì l'età se viene usata come indicatore di probabilità e in senso statistico è giusto, se pensiamo che la maggioranza dei malati è over 60. Ma da lì a darla come motivazione per escluderla... ce ne passa, specialmente quando vai a visita privata con dei problemi concreti, pagando per una spiegazione. Nel mio caso, date le mie preoccupazioni, la storia familiare, etc. mi è sembrata un vera presa in giro. E ripeto che dei neurologi speiciliazzati in SLA mi hanno detto che devi escluderla perché non c'è all'esame clinico, non per l'età.
Poi, sì, come ti sapranno dire anche utenti più esperti di me (e i medici!), nella SLA i riflessi sono vivaci, deve preoccupare l'iperreflessia. Ma anche lì ci sono dei distinguo da fare, per esempio quando i riflessi sono leggermente vivaci ma simmetrici possono essere fisiologici.... -
.Ciao Anne,
intanto sono rimasta molto colpita dalle tue parole e dal tuo modo di scrivere. Complimenti, per quanto possa servire! Nonostante i nostri sintomi differiscano perché lamento dei buchi ad un solo lato della lingua e qualche difficoltà nell’articolare la r, ho trovato dei punti di connessione con la tua storia. In particolar modo, i medici che quasi senza guardarti sembrano prenderti in giro per i tuoi pensieri poco felici, dicendo che sei troppo giovane per una malattia così rara, che non rientri nelle statistiche. Mi è capitato e non sono rimasta per nulla bene. Purtroppo, come dici tu, la rarità non è totale impossibilità, e si sentono storie di persone giovanissime che si imbattono in queste circostanze. Tornando a te, cosa intendi per difetti di pronuncia? Se posso rassicurarti sulla voce, i cali della stessa succedevano anche a me in tempi non sospetti, quando ancora conoscevo ben poco della sla. Non so se andare dall’ennesimo neurologo potrebbe darti la tranquillità che cerchi, anche perché immagino che c’entrino soprattutto le tue ernie. Anche io ho fatto varie visite, nessuna risposta che mi convincesse del tutto, ma sono arrivata alla conclusione che sarebbe inutile continuare a farne. Sto cercando di non focalizzarmi sui miei sintomi e, nel caso peggiorassero, andare allora a controllo. D’altronde, come hai detto tu, anche malati che si sono rivelati essere reali sono passati per diagnosi errate, quindi inutile focalizzarci ora...per quanto possibile.
Ti ringrazio. Il mio difetto di pronuncia riguarda le s,z, ch, e occasionalmente la "R". Sulla s z, un difettucio l'ho sempre avuto in forma lieve ma si è acutizzato (questo lo sentono anche altri), peggiorato. Sono pronta a credere che sia una sorta di ansia che si è instaurata. E' quello che spero. La voce è più bassa di prima in volume (mi registro in meeting virtuali di lavoro e sento la differenza tra oggi e settembre scorso) e il tono è nasale. (ma come ti dicevo ho una infiammazione dei turbinati che potrebbe, volendo forzare un po', spiegarlo). Chiaramente se vado da un nuovo neurologo mi dice che la voce nasale può capitare ed è transitorio.
Non credo alle ernie come spiegazione di tutto, sempre per un discorso di "come me l'hanno spiegata". Ovvero o non ho capito io, o non c'è logica. Io vado dal neurologo per dei sintomi che sono diffusi e non locali. Vengo tranquillizzata perché sono simmetrici e diffusi e la SLA di solito colpisce un punto preciso. Mi trovano accidentalmente negli esami delle ernie localizzate a sinistra. EMG positiva fatta solo a sx. Adesso mi dicono che il braccio sinistro ha sintomi dovuti alle ernie. Ma io ho gli stessi sintomi anche a destra.
Esempio, ho tremore da sforzo. Dovrei credere che a sinistra è ernia, mentre a destra è ansia? Difficile da credere. Oppure dovrei credere che l'ernia non dà sintomi ma addirittura sporca l'EMG, e tutti gli altri sintomi me li sogno (ansia, suggestione...)? E i riflessi vivaci? Un caso anche quelli.
Alla mia domanda "perchè dovrei credere questo e non fare altri esami?" si ritorna alla storia che sono giovane.
Strano è dir poco. Io ci provo a crederlo ma, sarà la mia ignoranza, non sono tranquilla.
Hai ragione sul non pensarci e provare a vivere serenamente.
Personalmente non avessi un caso di SLA di un familiare così vicino probabilmente non ci penserei così tanto..
Il mio percorso dall’ansia all'EMG positiva. |
