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Salve a tutti.Ho 24 anni e sono nuovo,ma e da tempo che seguo questo forum.
La mia storia é molto lunga e da più di tre settimane ogni giorno presento cali di voce improvvisi o voce lievemente rauca.
Nessuno se ne accorge però,ma io sento che la voce é alterata.Non ho muco in gola o noduli.La visita dall'otorino é risultata negativa.
Ovviamente per questo temo la sla.So che e un possibile sintomo.
La mia storia inizia 10 mesi fa con un febbrone che poco tempo dopo mi ha lasciato debolezza e fascicolazioni in tutto il corpo.Sono iniziate dalle braccia.Tutti i medici che ho visto l'hanno esclusa e pochi giorni fa ho effettuato un emg con gli aghi alle gambe da dove è iniziata la stanchezza dopo la febbre risultata totalmente negativa.
É vero che la raucedine e i cali di voce possono essere un sintomo di sla?
Ho notato in questo forum in utente molto preparato in materia che si chiama Ray se non sbaglio.
Ho letto molti suoi post ultimamente e spero dsvvero in una sua risposta.. -
RayLight.
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CITAZIONEÉ vero che la raucedine e i cali di voce possono essere un sintomo di sla?
Lo puoi escludere. Il sintomo di esordio è la disartria e la disfagia, la voce roca può essere causata per lo più da dispnea e cedimento dei muscoli per la fonazione, ma parliamo di stadi molto avanzati della malattia. Inoltre nella sla non si hanno sintomi improvvisi intermittenti con remissione, non avresti un calo improvviso ogni giorno, poi normale, poi un calo, poi di nuovo normale, avresti peggioramenti progressivi (peggio, peggio e sempre peggio). Nel tuo caso, è più probabile che sia uno strascico della passata influenza, per un periodo anch'io ne ho sofferto dopo una brutta influenza. Hai fatto laringoscopia? Oggi la fanno anche trans-nasale.. -
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Preciso anche che per il caldo starnutisco spesso.
Da sempre.Ma cali di voce continui mai.
Mi sto ossessionando alla mia voce.Chiedo sempre se è rauca ma mi dicono di no le persone che mi stanno vicino.
L'otorino ha controllato pure il riflessso velonpalatino e mi ha detto che é simmetrico e fisiologico.
Si si,mi ha messo una telecamera nel naso che é arrivata fino alla gola.
Davvero Ray?
Te lo chiedo perché ho letto storie di raucedine iniziale nella sla.
Però mi sembra strano,perché i sintomi sono iniziati agli arti inferiori.
Ma dopo dieci mesi non ho deficit o stanchezza alle gambe.Solo fascicolazioni.
Possibile si possa sovrapporre in tale modo una bulbare senza nemmeno un segno spinale clinico?
Mi hanno pure detto che ormai sono talmente ansioso che la mia voce la interpreto rauca e non la riconosco più.
Francamente la trovo un ipotesi irrisoria.Io li sento chiaramente i cali di voce ogni giorno.
Cioè,mi sembra strano che ora inizi la bulbare senza almeno un segno clinico agli arti dopo dieci mesi.Faccio tutto normalmente.
Non mi sono testato da solo il riflesso masseterino perché ho iò terrore di vedere qualcosa di patologico.
E ultimamente a volte ho spasmetti quasi impercettibili alle labbra.
E figurati se non penso alla bulbare insieme ai cali di voce.
In ogni caso ti ringrazio per la celere risposta.
Ho letto certe cose sulla bulbare...tipo voce gorgogliante...e ora me la sento mentre mangio.
Ma é vero che la bulbare é la più veloce di solito?. -
RayLight.
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Il calo di voce, la difficoltà di fonazione, la disartria, sono tutti sintomi evidenti, invalidanti e rilevabili dal neurologo. La paura che ci possano essere piccole avvisaglie, come una raucedine nella forma di una SLA allo 0.5% di una fase super iniziale (come se il paziente possedesse un sesto senso che va oltre le competenze del medico) è un pensiero malevolo che va scartato assolutamente. Esiste una valida motivazione per cui il deficit da denervazione si sviluppa più rapidamente. Il tono, il trofismo e la funzionalità delle fibre muscolari è mantenuto da un segnale costante del motoneurone che avviene anche in assenza di movimento (come tenere acceso il motore senza partire). Quando la connessione viene meno, il segnale non arriva, la fibre perdono sarcoplasma, sintesi proteica e funzionalità motoria, nel tempo vengono sostituite da tessuto fibroso e adiposo. L'effetto sulla funzionalità motoria è praticamente istantaneo (basti pensare agli ammalati di poliomielite). Se nella sla ci vogliono mesi per perdere l'intero muscolo e la funzionalità motoria, è per i processi di reinnervazione e la caoticità con la quale avviene la morte programmata dei motoneuroni. Ma i muscoli perdono in salute, si perde quella finezza da piena innervazione, per cui si manifestano sin da subito i primi sintomi visibili dal neurologo. Ci sono parecchi casi clinici al riguardo, ma non le testimonianze dove si può scrivere di tutto, quelli redatti dai medici e archiviati negli annali di medicina. Iniziano quasi tutti allo stesso modo. In tanti anni di letture, non ho mai visto un esordio come quello temuto dalla maggior parte degli utenti di questo forum, e lo stesso credo che valga per i medici che ne hanno letti, visti e sentiti di certo più di me. . -
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So che nella bulbare la raucedine o i cali di voce possono essere dati dalla spasticità delle corde vocali.
Sono arrivato a parlare da solo in casa per testare la voce.Quando la registro non avverto raucedine però...Preciso anche che per il caldo starnutisco spesso.
Da sempre.Ma cali di voce continui mai.
Mi sto ossessionando alla mia voce.Chiedo sempre se è rauca ma mi dicono di no le persone che mi stanno vicino.
L'otorino ha controllato pure il riflessso velonpalatino e mi ha detto che é simmetrico e fisiologico.
Si si,mi ha messo una telecamera nel naso che é arrivata fino alla gola.
Davvero Ray?
Te lo chiedo perché ho letto storie di raucedine iniziale nella sla.
Però mi sembra strano,perché i sintomi sono iniziati agli arti inferiori.
Ma dopo dieci mesi non ho deficit o stanchezza alle gambe.Solo fascicolazioni.
Possibile si possa sovrapporre in tale modo una bulbare senza nemmeno un segno spinale clinico?
Mi hanno pure detto che ormai sono talmente ansioso che la mia voce la interpreto rauca e non la riconosco più.
Francamente la trovo un ipotesi irrisoria.Io li sento chiaramente i cali di voce ogni giorno.
Cioè,mi sembra strano che ora inizi la bulbare senza almeno un segno clinico agli arti dopo dieci mesi.Faccio tutto normalmente.
Non mi sono testato da solo il riflesso masseterino perché ho iò terrore di vedere qualcosa di patologico.
E ultimamente a volte ho spasmetti quasi impercettibili alle labbra.
E figurati se non penso alla bulbare insieme ai cali di voce.
In ogni caso ti ringrazio per la celere risposta.
Ho letto certe cose sulla bulbare...tipo voce gorgogliante...e ora me la sento mentre mangio.
Ma é vero che la bulbare é la più veloce di solito?
Con questa risposta cosa vorresti dire?Scusami se te lo chiedo,ma vedendoti così preparato ho paura di equivocare alcune frasi e non essendo un medico non sono in grado di interpretarle.
Quanto spesso la raucedine é un sintomo d'esordio?Su alcuni forum ho letto dei casi e mi sono letteralmente cagato sotto.
Mi stimolavo il riflesso velo palatino e pensavo di vederlo asimmetrico. -
RayLight.
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Mi pare di aver già risposto che non è affatto un sintomo di esordio, ma più che altro una concomitanza di più sintomi in una fase avanzata della malattia dove ormai hanno ceduto i muscoli della fonazione e tutto il resto. E' strano che parli di spasticità, la paralisi nella sla è faccida, non è spastica. . -
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Un emg ad ago é affidabile dopo dieci mesi? Mi pare di aver già risposto che non è affatto un sintomo di esordio, ma più che altro una concomitanza di più sintomi in una fase avanzata della malattia dove ormai hanno ceduto i muscoli della fonazione e tutto il resto. E' strano che parli di spasticità, la paralisi nella sla è faccida, non è spastica.
Perdona la mia insistenza,ma ho tanto bisogno di chiarezza in questo momento Ray.
Spero potrai capire.. -
RayLight.
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Direi proprio di si. La emg totalmente negativa nella SLA è una leggenda metropolitana, nata sul web. Quando si legge di alcuni malati di SLA che dicono di non aver avuto la diagnosi con la prima emg, è perché l'iter diagnostico non prevedeva la diagnosi in base alla sola lettura del tracciato, ma altri esami o visite dopo un certo periodo di tempo (alcuni si limitano al sospetto diagnostico ed un periodo di osservazione). Nella letteratura medica c'è tutta una serie di altre patologie che possono mimare la SLA e prima di arrivare a una diagnosi definitiva, bisogna scartarle tutte. Ma da questo ad affermare che la emg può uscire pulita con una sla in corpo, ce ne vuole.. -
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Più che altro sull'ALS forum americano se ne leggono di ogni.Di ritardi diagnostici per emg negative a bizzeffe.Ad alcuni non ci credevo proprio.C'era una ragazza che raccontava di aver avuto per un anno dei tremori interni e vibrazioni in tutto il corpo con emg negative e poi alla fine dell'anno una disartria.A questa non ci credetti molto onestamente.Come anche di un'altra a cui ci vollero tre anni per diagnosticarla.Ma com'è possibile?Tre anni per escludere tutto.Io ho letto che in media la diagnosi arriva dopo dieci mesi.Com'è possibile che ci siano tante testimonianze che parlino dell'opposto su quello specifico forum americano?
Sulla spasticità delle corde vocali lo avevo letto sempre tramite ALS forum.O comunque raucedine data dal fatto che rimasugli di cibo rimangano bloccati sulle corde vocali,davvero molto piccoli.
io ho 24 anni,quindi nel mio caso si potrebbe parlare ancora di una sla giovanile.è vero anche il fatto che queste sono più lente?Il caso di Paolo Palumbo non è così lento.
Io tra l'altro dopo la febbre ebbi anche qualche parestesia agli arti inferiori e nel mentre lessi questo su un testo pdf di neurologia di Silani se non erro se non:"Gli studi della conduzione del nervo sensoriale possono registrare delle anomalie anche in presenza di altre sindromi dei nervi periferici:nei pazienti con SLA in particolare,è' stata rilevata la presenza di un coinvolgimento clinico sensoriale nel 10 20% dei casi,mostrando associata una polineuropatia o una ganglionopatia sensoriale".è vero?Una reazione autoimmune può scatenare una sla e nel mio caso con febbre e pure parestesie agli arti inferiori?E poi cos'è una polineuropatia e una ganglionopatia? Chi ce l'ha di solito contrae pure la sla o ce l'ha già in circolo assieme a queste due cose?Altra affermazione che mi ha divorato la mente poco tempo fa date le parestesie che ebbi inizialmente.. -
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In neurofisiologia quando non si sa che nome dare a una patologia attualmente sconosciuta la incaselliamo come neuropatia, polineuropatia quando è più grave oppure gangliopatia nel caso sia estremamente complessa. Io qui leggo spesso della Sla, ma in realtà quello che noto io da operatore è che dopo anni si iniziano a studiare e a capire un minimo tutte quelle forme ibride che coinvolgono solo uno dei motoneuroni.
Per le tempistiche comunque stai tranquillo, perché dopo pochi mesi un occhio allenato nota sempre qualcosa di anomalo. Credo che in quei gruppi ci siano troppo spesso soggetti che raccontando storie inventate provino a fare paura agli altri.
Per necessità anni fa facevo parte di gruppi a tema oncologico. Non hai idea di quanti raccontavano di fare delle terapie, con foto ecc ecc, ma si scopriva poi che erano tutte montature. Credo che tanti gruppi Sla siano pieni di questi soggetti.. -
RayLight.
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Più che altro sull'ALS forum americano se ne leggono di ogni.Di ritardi diagnostici per emg negative a bizzeffe.
Bisogna vedere cosa si intende per negative. Se per negative si intende "poco indicative" ma con segni di sofferenza neurogena, allora ci credo. Se per negative si intende "totalmente negative", con un tracciato EMG normale ed i sintomi della SLA in corpo, allora è un falso in atto pubblico. Io ad esempio so leggere il tracciato di una EMG, per cui so di cosa parlo. Si vedono chiaramente segni di denervazione, fibrillazione, onde positive e ridotto pattern interferenziale.Ad alcuni non ci credevo proprio.C'era una ragazza che raccontava di aver avuto per un anno dei tremori interni e vibrazioni in tutto il corpo con emg negative e poi alla fine dell'anno una disartria.A questa non ci credetti molto onestamente.Come anche di un'altra a cui ci vollero tre anni per diagnosticarla.Ma com'è possibile?Tre anni per escludere tutto.Io ho letto che in media la diagnosi arriva dopo dieci mesi.Com'è possibile che ci siano tante testimonianze che parlino dell'opposto su quello specifico forum americano?
Le testimonianze non hanno alcun valore medico, sono parole degli ammalati o dei parenti che non hanno alcuna competenza in materia. Un ammalato tende ad analizzare ogni minimo aspetto della sua vita, e ricollega ogni sintomo alla malattia da cui è affetto. Se ad esempio ha avuto qualche fascicolazione benigna 3 anni prima, o crampi, o spasmi, o fatica da stress, allora scriverà di aver avuto quei sintomi 3 anni prima della diagnosi, e ci costruirà sopra una storia. Per avere la verità, bisogna leggere i rapporti scritti dai medici.Sulla spasticità delle corde vocali lo avevo letto sempre tramite ALS forum.O comunque raucedine data dal fatto che rimasugli di cibo rimangano bloccati sulle corde vocali,davvero molto piccoli.
Si, va beh. L'unica spasticità si può avere con un coinvolgimento del primo motoneurone, tutto concentrato sulle corde vocali, cosa che comunque l'otorino avrebbe visto con la laringoscopia. E parliamo di un sintomo raro di una malattia rara. I rimasugli di cibo, invece, sono già un sintomo avanzato della malattia, con disfagia importante di certo visibile ad occhio nudo.io ho 24 anni,quindi nel mio caso si potrebbe parlare ancora di una sla giovanile.è vero anche il fatto che queste sono più lente?Il caso di Paolo Palumbo non è così lento.
Il sintomo raro, di una malattia rara con esordio ultra raro. Ma quanto è grande questa zebra?Io tra l'altro dopo la febbre ebbi anche qualche parestesia agli arti inferiori e nel mentre lessi questo su un testo pdf di neurologia di Silani se non erro se non:"Gli studi della conduzione del nervo sensoriale possono registrare delle anomalie anche in presenza di altre sindromi dei nervi periferici:nei pazienti con SLA in particolare,è' stata rilevata la presenza di un coinvolgimento clinico sensoriale nel 10 20% dei casi,mostrando associata una polineuropatia o una ganglionopatia sensoriale".è vero?
Coinvolgimento clinico sensoriale che non ha un nesso con la morte programmata dei motoneuroni, che trasportano il segnale motorio e sono la prima causa della malattia. Nello specifico, per parlare di SLA dev'esserci morte programmata con interessamento del primo e secondo motoneurone. Condizioni accessorie come il coinvolgimento sensoriale possono derivare da effetti secondari causati dalla degenerazione primaria.Una reazione autoimmune può scatenare una sla e nel mio caso con febbre e pure parestesie agli arti inferiori?
L'eziologia della SLA non è nota. Le malattie autoimmuni con coinvolgimento assonale come la neuropatia assonale motoria acuta (una forma rara di Guillain-Barrè) coinvolgono i nervi periferici, e non il primo motoneurone. Nella SLA, si parla di teorie, ma non esiste una sola teoria valida a dimostrazione che la causa sia autoimmune. Alcuni parlano del ruolo del glutammato, altri del ruolo dei recettori cannabinoidi CB2, altri di stress ossidativi con alterazione della super ossido dismutasi.E poi cos'è una polineuropatia e una ganglionopatia? Chi ce l'ha di solito contrae pure la sla o ce l'ha già in circolo assieme a queste due cose?Altra affermazione che mi ha divorato la mente poco tempo fa date le parestesie che ebbi inizialmente.
Polineuropatia è un termine usato per indicare il coinvolgimento di più nervi. La ganglionopatia è una malattia dei neuroni sensitivi, non motori. Le neuropatie motorie possono essere assonali o demielinizzanti e avere cause di diverso tipo. Possono essere causate da reazioni autoimmuni, da deficit metabolici, mitocondriali, sostanze neurotossiche, porfirie, depositi di amieloide. La teoria che tutte queste condizioni particolari messe assieme possano condurre tutte alla SLA, è davvero campata in aria.. -
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Intanto ringrazio entrambi per le minuziose risposte che mi avete dato.
Sul fatto che sui forum spesso esagerino i sintomi iniziali è vero.Quando parlano di tre anni prima di qualche crampo o tremori interni non sono credibili.Si focalizzano su dettagli che al 99% non sono erano l'inizio della malattia.
Però ora ciò che mi preoccupa è questa quasi costante raucedine che non va via.Secondo voi cosa potrebbe essere che non sia la SLA?
E poi,dati i miei dubbi sulle mie parestesie iniziali,ho chiesto ieri in visita ad un neurologo se questa connessione tra parestesie come formicolii o sensazioni di caldo improvvise e sla potessero essere vere in alcuni casi e lui mi ha risposto che non gli sono mai capitati pazienti con sla con sintomi simili,ma solo al massimo lievi sensazioni di intorpidimento ai muscoli e dolore da crampi continui.
Gli ho fatto leggere anche il pezzo sull'associazione tra polineuropatie(lui l?ha chiamata in un'altra maniera,tipo poliradicite credo) e ganglionopatie,cioè di pazienti sla che presentavano una delle due cose insieme alla malattia in atto nel 10-20% e mi ha risposto che in 20 anni di carriera non ha mai visto persone che con la sla avessero insieme anche delle polineuropatie,che sono secondo lui neuropatie molto meno frequenti di ernie o cose del genere.Che sono due malattie completamente diverse,una del sistema nervoso centrale e l'altra puramente periferico.Mi ha detto che non aveva mai visto o sentito di persone che presentavano polineuropatie con una sla in atto nonostante la somiglianza di sintomi motori,ma non sensitivi.
E che non mi devo preoccupare,di non andare a leggere più su internet e che il mio caso è banalmente una specie di rimasuglio di un febbrone di mesi fa,specificando che le fascicolazioni sono al90% sempre benigne.Che la SLA non è una malattia autoimmune e che se uno ha avuto una febbre mollto forte o appunto una polineuropatia(ha detto che potrebbe anche essere il mio caso e di fare una elettroneurofia per sicurezza dato che spesso insorgono in questa maniera,tipo febbre o virus giorni prima),non ha anche la sla o comunque non la svilupperà in futuro.
In effetti non ho mai letto di collegamenti con febbre e sla,ma piuttosto di stress qualche anno prima.
In effetti la frase che ti ho menzionato qui Ray è di un unico pdf su internet.Non ce ne sono altri che dicono la stessa cosa,nemmeno quelli di alcuni importanti centri tipo il nemo.Anzi,dicono ogni volta che la parestesia è un criterio di esclusione.
La visita è risultata normale eccetto i riflessi abbastanza vivaci.
Per quanto riguarda la raucedine mi ha detto ciò che hai detto tu,ovvero che è un rarissimo sintomo d'esordio al contrario della disartria e che quando arriva,la voce sembra quasi intossicata.
E per finire i ha detto che non è nemmeno logico che dopo dieci mesi senza deficit agli arti alla visita ora si presentino sintomi bulbari,perchè si,si possono sovrapporre,ma quando inizia da un arto come nel mio caso la gamba,quando poi arrivano i snintomi bulbari quell'arto mostra deficit ad occhio nudo o comunque in una emg,che nel mio caso è totalmente negativa.Non può essere che nel frattempo la prima parte compromessa non dia segni clinici visbili e inizi da un'altra parte.
Cosa ne pensi Ray?Cosa ne pensate?
Ora ho prenotato un elettroneurografia privatamente e vediamo che mi dicono.
Gli ho chiesto anche per quanto riguarda la raucedine e mi ha riferito a grandi li. -
.In neurofisiologia quando non si sa che nome dare a una patologia attualmente sconosciuta la incaselliamo come neuropatia, polineuropatia quando è più grave oppure gangliopatia nel caso sia estremamente complessa. Io qui leggo spesso della Sla, ma in realtà quello che noto io da operatore è che dopo anni si iniziano a studiare e a capire un minimo tutte quelle forme ibride che coinvolgono solo uno dei motoneuroni.
Per le tempistiche comunque stai tranquillo, perché dopo pochi mesi un occhio allenato nota sempre qualcosa di anomalo. Credo che in quei gruppi ci siano troppo spesso soggetti che raccontando storie inventate provino a fare paura agli altri.
Per necessità anni fa facevo parte di gruppi a tema oncologico. Non hai idea di quanti raccontavano di fare delle terapie, con foto ecc ecc, ma si scopriva poi che erano tutte montature. Credo che tanti gruppi Sla siano pieni di questi soggetti.
Sei un medico Giovanni?Cioè,effettui elettromiografie?. -
RayLight.
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CITAZIONECosa ne pensi Ray?
Mi pare che il mio pare sia lo stesso del neurologo, d'altra parte, è la letteratura medica ad esserlo. E' improbabile che la raucedine sia dovuta alle malattie neuro-degenerative, per cui si comincia dalle più probabili. Potrebbe essere un'infiammazione persistente delle corde vocali dovuta a reflusso gastroesofageo, una laringite da batteri, virus, infezioni fungine, fumo (anche passivo), alcol, inalazione di sostanze irritanti, di polveri, di allergeni, un uso scorretto della voce, polipi, neoformazioni. Per caso fumi? Frequenti locali dove si fuma? Inali sostanze a rischio, esalazioni chimiche, polveri? Raschi spesso la gola? Gridi? Fai uso di alcol? Il referto della laringoscopia cosa dice? Comincerei da questo, altro che malattia neuro-degenerativa.. -
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Per non parlare di tutto il mondo delle allergie, asme, fischi, sibili, abbassamento di voce... Dai retta a Ray nella bulbare ti ritrovi direttqmente a non pronunziare più determinate lettere dell'alfabeto come la "R", oppure se gonfi le gote tipo rana non riesci a farlo e a trattenere aria, questo fu uno dei test che mi fece fare Sabatelli... La raucedine come sintomo fine a se stesso non mi pare nulla di particolarmente patologico,poi parli di 15 giorni come fossero 15 anni. .
Raucedine da più di tre settimane ogni giorno |
