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SteveR.
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Per chi non sa cos'è, visto che l'ho citata
La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome ''stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi, fobia legata a determinati compiti, tendenza a sussultare in maniera anomala e deformità anchilosanti, come la postura lombare fissa in iperlordosi. La prevalenza è stimata in 1/1.000.000. Circa il 2/3 dei pazienti sono femmine. L'esordio avviene attorno ai 45 anni e i sintomi si sviluppano nel corso di mesi o degli anni. La rigidità muscolare progressiva immobilizza il torace e le anche, l'andatura diventa rigida e impacciata. I concomitanti spasmi muscolari dolorosi spontanei o riflesso-indotti possono causare rovinose cadute. La paura di attraversare gli spazi aperti (pseudo-agorafobia) provoca arresti improvvisi dell'andatura, spasmi improvvisi e cadute. Non sono presenti segni neurologici focali. Le varianti cliniche della sindrome comprendono la sindrome dell'arto rigido (SLS), nella quale i sintomi interessano un solo arto, e l'encefalomielite progressiva con rigidità e mioclonia (PERM), nella quale la rigidità e gli spasmi mioclonici si associano a segni neurologici focali. Molti pazienti affetti da SMS, SLS o PERM presentano diabete mellito insulino-dipedente (30%), tiroidite autoimmune (10%), gastrite atrofica associata a anemia perniciosa (5%); alcuni pazienti presentano un carcinoma della mammella, dei polmoni o del colon. La presenza di anticorpi contro la decarbossilasi dell'acido glutammico (GADas) in meno del 70% dei casi suggerisce una patogenesi autoimmune. Gli GADas interrompono la sintesi di un neurotrasmettitore inibitore, l'acido gamma-aminobutirrico (GABA), che, di conseguenza, attenua l'inibizione dei motoneuroni spinali. La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica e viene confermata dalla rilevazione di GADas nel siero e dalle caratteristiche anomalie elettromiografiche. La tomografia del midollo spinale è utile per escludere altre cause meccaniche, come l'ernia discale o la cisti del midollo spinale. La diagnosi differenziale si pone con l'espressione atipica di una malattia del midollo spinale (per esempio la sclerosi multipla, i tumori), la distonia assiale, la neuromiotonia, l'iperecplessia acquisita (malattia di `startle') e i disturbi del movimento di origine psicogena (si vedano questi termini). Le benzodiazepine e il blacofene vengono di solito utilizzati per il trattamento sintomatico. Sono state proposte terapie immunomodulanti (corticosteroidi, immunoglobulina intravenosa e plasmaferesi) con risultati variabili. Nella maggior parte dei pazienti affetti da SMS e da SLS, il trattamento permette di controllare i sintomi. La PERM è più difficile da controllare e non ha una prognosi buona.-nella fase iniziale,si sa se i sintomi sono"sporadici",cioè vanno e vengono,soprattutto la lieve perdita di forza oppure una volta che iniziano non se ne vanno più?
in questo caso, se la maggioranza dei sintomi peggiorano col movimento e col riposo migliorano, sempre, terrei in considerazione la miastenia
Caratteristiche della malattia sono l’ipostenia muscolare e l’affaticabilità. L’andamento della sintomatologia è tipicamente fluttuante; essa è più pronunciata la sera e migliora con il riposo. I sintomi iniziali comprendono: ptosi, diplopia od offuscamento della vista in > 50% dei pazienti (ndr: NON TUTTI HANNO LA MIASTENIA OCULARE COME PRIMO SINTOMO); ipostenia e astenia generalizzate in circa il 10%; disfagia, ipostenia dei muscoli facciali o rinolalia in circa il 5%. Nell’anziano, solitamente, i sintomi più marcati sono a carico della muscolatura extraoculare e bulbare. La sintomatologia rimane limitata ai muscoli extraoculari in circa il 15% dei pazienti e diviene generalizzata nell’85%, di solito entro il primo anno. La gravità del quadro clinico raggiunge il suo massimo durante il primo anno nel 50% dei pazienti, ed entro 5 anni in quasi tutti pazienti.
La crisi miastenica è caratterizzata da un’insufficienza respiratoria a esordio acuto, spesso con difficoltà di deglutizione e di articolazione della parola, e da un aggravamento dell’ipostenia agli arti superiori e inferiori. Le infezioni, i traumi o l’uso di aminoglicosidi, farmaci cardiaci, antistaminici o ansiolitici, sono tutti fattori che possono far precipitare la crisi.
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La caratteristica della miastenia è una debolezza muscolare che aumenta durante i periodi di attività e migliora dopo un periodo di riposo. Nonostante la miastenia possa interessare ogni muscolo volontario, alcuni muscoli, come quelli che controllano l'occhio e i movimenti delle palpebre, l'espressione facciale, la masticazione, il parlare e la deglutizione sono spesso, anche se non sempre, coinvolti nella malattia. Anche i muscoli che controllano il collo e i movimenti degli arti possono essere interessati. In circa due terzi delle persone, i sintomi iniziali sono correlati ai muscoli intorno all'occhio.
L'inizio della malattia può essere rapido e improvviso. I sintomi spesso non vengono riconosciuti immediatamente come quelli della miastenia; alcuni pazienti ricevono una diagnosi corretta soltanto dopo più di un anno dall'esordio della malattia. In molti casi, il primo sintomo evidenziabile è la debolezza dei muscoli oculomotori, il paziente si lamenta quindi di vederci doppio (diplopia) o ha un abbassamento di una o di entrambe le palpebre (ptosi palpebrale). In altri casi i primi segni possono essere la difficoltà nella deglutizione e la voce nasale che può diventare quasi incomprensibile.
A questo riguardo è interessante ricordare che la prima descrizione conosciuta in letteratura della malattia risale al medico e anatomista inglese Thomas Willis che, nel De Anima Brutorum (1672), descrisse il caso di una donna che riusciva a parlare senza difficoltà ma, dopo un poco che parlava, perdeva temporaneamente la parola diventando “muta come un pesce”.
I sintomi, che variano in tipo e severità, possono includere una ptosi palpebrale (caduta, abbassamento di una o di tutte e due le palpebre), diplopia (vederci doppio), dovuta alla debolezza dei muscoli che controllano i movimenti oculari, instabilità nella stazione eretta, debolezza (specie dopo sforzo minimo) nelle braccia, nelle mani, nelle dita, nelle gambe e nel collo, cambio dell'espressione facciale, disfagia (difficoltà nella deglutizione), fiato corto, e voce alterata, spesso nasale (rinolalia) o disatria, dovuta alla debolezza dei muscoli faringei e della lingua. Possono comparire, per effetto secondario della debolezza muscolare, fascicolazioni, mioclono, miochimie, crampi, tremore. La difficoltà nella deglutizione può provocare la caduta di cibo, bevande o saliva in grosse quantità che può esitare in una polmonite ab ingestis. Venendo spesso interessata la muscolatura esofagea con rischio di sviluppare un megaesofago acquisito, il segno clinico principale è il rigurgito.
La maggior parte dei pazienti, se ben trattati, raggiunge una qualità di vita quasi normale senza problemi significativi. Molti casi di miastenia vanno in remissione, esistono due tipi di remissione:
remissione farmacologica: i sintomi della malattia scompaiono ma il paziente deve continuare ad assumere farmaci.
remissione completa: i sintomi scompaiono e il paziente può sospendere i farmaci.
Senza terapia la debolezza può diventare permanente come nelle miopatie, fino a forme di atrofia muscolare, ma attualmente sono casi molto rari tranne che in alcuni isolati pazienti, tra coloro che presentano gli anticorpi anti-MUSKSalve a tutti!
mi presento sono alessandro ho 24 anni, la mia odissea è iniziata ad agosto, ero in ferie tutto tranquillo.. quando sono stato sorpreso da una strana fascite plantare.. con dolore al sesamoide + un episodio di candidosi ai genitali... tornato a casa dopo 15gg di terapia è passato tutto o quasi, e ho praso anche qualche crema.
dopo un mese nemmeno inizia il calvario. strano dolore al fianco sinistro , che si inalbera piegando la testa, fino la schiena.. visite e nessuna risposta per 1 mese..
verso novembre sono inziati, in ordine, tremori, brevi fascicolazioni, perdita sensibilita' a tutti gli arti in maniera fluttuante, stanchezza e difficoltaì a camminare... al mattino stavo emglio am alla sera era un macello.
sono stato all'ospedale 2 o 3 volte vari esami e visite... alla fine mi hanno ricoverato per 15gg..
ho eseguito tutti gli esami... RMN, tac, sangue, EMG, Potenz.evocati, ec colordoppler.. e test del fiato.
risultato diagnosi di miastenia gravis! con aticorpir antireccettori, positivi! ed emg a singola fibra positiva pure quella.
tutto bene direte voi?? invece no.. xke' girando per vari centri ecc.. alcuni sintomi non combaciano, ho queste noise fascicolazioni o mioclonie non so.. soratutto alle gambe, ma un po' sparse.. e la sensibilita' che a volte non è uguale a prima sopratutto mani, bocca, piedi.. ho una paura fottuta della sla...
Questo vecchio utente aveva terrore della sla ma aveva solo la miastenia.
La sla è una malattia, ma ne esistono migliaia di altre.Domani mattina ho la Tac lombare prescrittami dal neurologo,non credo purtroppo possa succedere(mai avuto mal di schiena o alle cosce)ma se mi trovassero un'ernia credo potrei uscire gridando di gioia stile caressa-bergomi post gol di grosso,lol
Negli ultimi giorni fascicolazioni quasi sparite,purtroppo continuano i crampi al piede ed i muscoli contratti a livello collo/gola.
a me quando sbadiglio forte mi si blocca a crampo (non tanto da difficoltà a respirare ma doloroso e fastidioso) il muscolo alla base della gola, completamente indurito.il dolore al nervo sotto al gomito è bello forte,pulsante che la metà basta.
la sla non dà dolore acuto. La sm, la fibromialgia, le neuropatie sensitivo-motorie e le ernie danno a volte dolore acutoCerco di aggrapparmi al fatto che non ho gravi(ssimi)deficit di forza,riesco a stare sulle punte e sui talloni ed a sollevare che ne so,una bottiglia di acqua da due litri agilmente,per dire;
nel periodo marzo aprile 2002 io non ci riuscivo se non con sforzo e senza sollevare pesi; all'inizio non riuscivo a svitare i tappiStasera verso le 20 dopo po' dei soliti crampi ho completamente perso il controllo del mignolo del piede sinistro;cioè andava tipo per i cazzi suoi,non lo controllavo più,muovevo le dita in un senso e lui stava piegato verso l'altra direzione,così dovevo zoppicare.
Per fortuna ero in pizzeria per una volta,così non sono caduto nel terrore;ora più o meno ho ripreso il controllo,ma tremo ancora in questo momento mentre scrivo e ci ripenso.
Mi viene da sorridere amaramente,quantomeno se continuo a peggiorare a questa velocità quantomeno avrò la"soddisfazione"di non essere ignorato dal neurologo venerdì prossimo
a me a volte si addormentano e non li sento né muovo per quasi un minuto, o formicolano fortissimo. A volte il piede, se lo stiro, si blocca in un crampo che sembra quasi una distonia. Non solo il mignolo, tutto il piede. In macchina o moto crampo al quadricipite dolorosissimo. Talvolta mani che si chiudevano (ora meno, ma sotto sforzo capita) tipo tetania.
Cose del genere (sotto) posso evocarle in qualunque momento, come nel video che ho trovato su youtube
www.youtube.com/watch?v=O7JRinJiYa4
Inoltre questo mi aumenta il tutto, causa alcalosi respiratoria https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_da_iperventilazione.
La mia storia(di paura,ovviamente) |