Diagnosi sla decorso atipico incerta dopo 14 anni di fascicolazioni

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  1. Raylight
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    fascicolante alle prime armi, spaventato!

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    Esistono malattie rarissime difficili da diagnosticare. C'è una discreta probabilità che non sia sla perché il decorso sembra troppo lento, ma qualche malattia lentamente degenerativa, tra malattie genetiche, autoimmuni o batteriche, come la sindrome di Lyme, che può essere davvero subdola e difficile da diagnosticare. Esistono forme molto lente di Guillain Barrè. Non escluderei anche una SMA del quarto tipo, una distrofia muscolare in forma adulta ad esordio tardivo o una miopatia mitocondriale. Non è detto che vi sia una correlazione tra fascicolazioni e patologia. Le fascicolazioni potrebbero essere una coincidenza in un quadro comunque patologico per motivi di altra natura, e potrebbero fuorviare, facendo pensare a una malattia del motoneurone mentre la causa risiede altrove. Esistono comunque malattie del motoneurone lentamente progressive.

    Va fatta una risonanza al cervello e al midollo spinale, una rachicentesi, potenziali evocati motori e una biopsia muscolare. Esiste un esame di recente scoperta per la diagnosi della SLA, si chiama PET-FDG ed ha un'accuratezza del 95%. L'emg serve ad avere un'ulteriore prova diagnostica della malattia e valutare l'entità del danno, ma non è l'unico esame. Bisogna scavare più a fondo.
     
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25 replies since 1/8/2022, 16:21   3728 views
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