master in fascicolazioni
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A fianco dei tradizionali esami di "routine" (esame clinico, elettromiografia, biopsia), è opportuno segnalare anche l'esistenza di tecniche neuroradiologiche per la diagnosi di patologie in cui si sospetti un coinvolgimento del tessuto cerebrale.
Con il termine tecniche neuroradiologiche si intendono in particolare la risonanza magnetica nucleare (RMN) e la tomografia ad emissione di positroni (PET).
RMN
In una radiografia tradizionale, le radiazioni evidenziano più la struttura ossea e meno i tessuti. Per semplificare, si può dire che la struttura ossea appare come la "parte chiara" dell'immagine, mentre i tessuti appaiono "scuri".
Nel caso della RMN anche i tessuti non ossei esaminati inviano "segnali" che vengono rilevati in presenza di un campo magnetico e che danno luogo ad un'immagine.
Utilizzando opportunamente la RMN è possibile ottenere un'immagine costituita da diverse gradazioni di grigio, che corrispondono alle differenti densità del tessuto studiato.
L'esecuzione dell'esame in questione è semplice e non invasiva. Il paziente viene posizionato orizzontalmente all'interno di una macchina a forma di "tubo" e viene sottoposto a un campo magnetico. E' quindi importante che egli non soffra di claustrofobia (paura dei luoghi chiusi), e che non abbia in corpo schegge metalliche, protesi artificiali del cristallino, pompe di infusione di insulina o pace-maker che possono portare ad effetti dannosi, se sottoposti al campo magnetico.
PET
La PET è una metodica che si serve di un indicatore (fluoro-desossi-glucosio) che è utilizzato dal tessuto cerebrale e che si mescola nel sangue.
Si può valutare quindi come viene utilizzata tale sostanza dalle cellule cerebrali.
Le patologie interessate
Essendo un esame non invasivo, la RMN è facilmente eseguibile in età pediatrica per la diagnosi di malformazioni o alterazioni cerebrali, che possono essere presenti nelle distrofie muscolari congenite.
E' anche utile nella diagnosi differenziale tra la sclerosi laterale amiotrofica (malattia caratterizzata da progressivo "dimagramento" dei muscoli, con mancanza di forza e sensazione di "carne che balla"), la mielopatia da spondiloartrosi e la siringomielia (caratterizzata da una "cavità" che si forma nel midollo spinale).
RMN e PET trovano applicazione anche nella diagnosi della distrofia miotonica e delle encefalopatie mitocondriali.
La distrofia miotonica è una patologia neuromuscolare in cui - oltre al tessuto muscolare - possono essere coinvolti altri apparati, tra cui quello cerebrale. Tra le caratteristiche più importanti di essa, vi è l'abnorme espansione di una sequenza di DNA situata nel cromosoma 19 (chiamata tripletta CTG).
In questo caso la RMN cerebrale può evidenziare alterazioni della densità cerebrale e la PET alterazioni diffuse o localizzate del metabolismo energetico (vale a dire dell'utilizzazione di sostanze energetiche, quali il glucosio).
Riguardo poi alle encefalopatie mitocondriali, esse sono sempre malattie neuromuscolari, dovute però ad un'alterazione del DNA mitocondriale. Qui, all'interessamento del tessuto muscolare, si possono associare disturbi di diverso tipo che coinvolgono anche il tessuto cerebrale.
Nelle encefalopatie mitocondriali, la RMN può evidenziare la presenza nel cervello di aree con alterata circolazione sanguigna (le cosiddette ischemie), mentre la PET consente di individuare aree in cui l'utilizzazione di sostanze energetiche (metabolismo energetico) è anomala.
autore:arualnew
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