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marlboro1956.
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Ciao,
Complimenti per il sito, non ho avuto modo di leggerlo tutto, pero' ci sono delle informazioni molto interessanti .
Non scrivo la mia storia perchè ancora non è del tutto definita. ( Spero che lo sia in positivo )
La mia diagnosi: SINDROME DA IPERATTIVITà DELL'UNITà MOTORIA (CRAMPI-FASCICOLAZIONI)
A Proposito, in questo sito si parla della sindrome di Isaacs ? malattia autoimmune corredata con le fascicolazioni benigne -
Grazie per le Vs. eventuali risposte. -
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Ciao Marlboro, mi mancava solo la SINDROME DI ISAACS, ovviamente io ce li ho tutti i sintomi elencati in questo doc trovato su Internet, mi mancano solo l’elettromiografia che evidenzi scariche ripetitive ad alta frequenza
Sinonimi della Malattia
MALATTIA DA ATTIVITÀ CONTINUA DELLE FIBRE MUSCOLARI (codici)
MIOCHIMIA GENERALIZZATA CON RITARDO DEL RILASSAMENTO MUSCOLARE (codici)
NEUROMIOTONIA ACQUISITA (codici)
Definizione
Rara malattia neuromuscolare con esordio generalmente nella tarda infanzia o nella giovane età adulta, caratterizzata da diffuse contrazioni muscolari intermittenti o continue, fascicolazioni, iporeflessia, crampi muscolari, debolezza muscolare, iperidrosi, tachicardia, miochimia. Il coinvolgimento dei muscoli della faringe o della laringe può interferire con il linguaggio e con il respiro. La continua attività motoria persiste durante il sonno e durante l’anestesia generale (differenziando tale condizione dalla sindrome dell'uomo rigido). Sono state riportate forme familiari e acquisite (fondamentalmente autoimmuni). Medline Thesaurus
Segni e Sintomi
La relazione tra miochimia e la malattia chiamata “attività continua delle fibre muscolari ” è ambigua. Sporadicamente, nella letteratura neurologica, sono stati descritti pazienti i cui muscoli, ad un certo momento, cominciano a contrarsi in modo continuo. Termini come neuromiotonia e miochimia diffusa con ritardo del rilassamento muscolare sono nomi aggiuntivi della stessa condizione. Al momento, non vi è ragione di fare distinzioni tra l’una e l’altra forma se non per la gradazione della gravità.
Sono evidenti contrazioni, spasmi e fascicolazioni, che sono il principale segno clinico. Nei casi più avanzati, c’è una rigidità muscolare generalizzata e senso di debolezza. Di solito viene lamentata una dolenzia a livello muscolare, ma è infrequente una grave mialgia. I riflessi tendinei possono essere ridotti o assenti. Può essere interessato qualsiasi gruppo muscolare. La rigidità e la lentezza dei movimenti rende l’andatura faticosa (“sindrome dell’armadillo”); nei casi estremi, tutti i movimenti volontari sono bloccati. L’attività muscolare persiste durante il sonno. L’anestesia generale e spinale non sopprimono sempre l’attività muscolare, a differenza del curaro; il blocco dei nervi di solito non ha effetto anche se può ridurre l’attività.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)
La caratteristica di questa condizione è la presenza di continua, spontanea attivazione del potenziale delle unità motorie con intervalli variabili (1-20 secondi) di silenzio elettrico. Le scariche miotoniche sono evidenti alla percussione e i potenziali d’azione sensoriali al polso sono diminuiti in ampiezza fino alla metà del normale confermando altri riscontri di una sottostante neuropatia sensitivo motoria ereditaria tipo II (neuronale). L’esordio della patologia avviene di solito verso la fine della prima decade di vita con debolezza muscolare, deperimento e aumento della rigidità muscolare, da cui il nome di “uomo rigido”. I riflessi tendinei sono generalmente assenti e può riscontrarsi ipertrofia muscolare vera. Miochimia e crampi muscolari possono essere parte del quadro clinico. Le contrazioni volontarie sono spesso seguite da un alterato rilassamento muscolare.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Neurogenetics Database, Oxford Medical Databases, 2000)
Storia Naturale
Questa sindrome comincia nell’infanzia o nella vita adulta, associata a polineuropatia o ad una atassia episodica di tipo ereditario che risponde in modo variabile all’acetazolamide o presenta remissione spontanea.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)
Eziologia
Questa sindrome probabilmente non è una singola condizione. Alcune forme sono autosomiche dominanti, tra cui le forme con sottostante neuropatia (Hahn et al., 1991). In alcuni casi è stata riscontrata una neuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (Odabasi et al., 1996) e in alcuni pazienti tale sindrome era associata a neuropatia, miastenia e timoma (Perini et al., 1994, Martinelli et al., 1996). Sono stati riportati casi sporadici, probabilmente acquisiti (Newsome-Davis, 1993). Sono stati registrati, da Jamieson e Katirji (1994), anche fratelli e la patologia (probabilmente sovrapponibile alla sindrome di Isaacs) è stata chiamata sindrome di Gamstorp-Wohlfart (MIM 137200). Si pensa che si tratti di una patologia autoimmune (Sinha et al., 1991).
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Neurogenetics Database, Oxford Medical Databases, 2000)
L’eccessiva e spontanea attività può essere attribuita all’ipereccitabilità delle parti terminali delle fibre dei nervi motori, probabilmente come risultato di una parziale perdita dell’innervazione motoria e crescita compensatoria collaterale degli assoni rimasti (Coers et al, Valli et al).
Una forma ereditaria di attività continua delle fibre muscolari è stata attribuita ad una mutazione di un gene nel cromosoma 12 ed è dovuta ad una anomalia del canale del potassio del nervo periferico (Gutmann and Gutmann). Oltre all’associazione con polineuropatia, questa patologia è stata riscontrata con cancro polmonare e timoma, con o senza miastenia; per questi pazienti è stato ipotizzato un meccanismo immunitario. Una associazione tra la sindrome di Isaacs e psicosi o gravi disturbi del sonno è stata descritta per la prima volta da Morvan sotto il nome di chorée fibrillaire. Tuttavia, la maggior parte dei casi sembra essere idiopatica.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)
Diagnosi
In questa sindrome, che in realtà è una forma generalizzata di miochimia, l’elettromiografia evidenzia scariche ripetitive ad alta frequenza (fino a 300-Hz) con forme variabili delle onde di potenziale.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)
Terapia
Il trattamento con fenitoina o carbamazepina spesso elimina l’attività muscolare continua e porta ad un ripristino dei riflessi. Molti dei casi idiopatici migliorano spontaneamente dopo diversi anni, tuttavia se i sintomi non rispondono a terapia può essere tentata la plasmaferesi.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)
Bibliografia. -
marlboro1956.
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Ciao melandros,
Non è mia intenzione creare allarmismo, anche perchè questa è una mallatia che normalmente insorge nella prima infanzia -
Cmq e vuoi saperne di piu', vai al sito :
http://debussy.hon.ch/cgi-bin/HONselect?br...05.651.392#MeSH
La mia è solo un 'informazione per sapere se a qualche "Fascicolato" di questo sito, il neurologo ha fatto mai accenno -
Ciao. -
.CITAZIONE (marlboro1956 @ 2/12/2006, 14:31)Ciao melandros,
Non è mia intenzione creare allarmismo, anche perchè questa è una mallatia che normalmente insorge nella prima infanzia -
Cmq e vuoi saperne di piu', vai al sito :
http://debussy.hon.ch/cgi-bin/HONselect?br...05.651.392#MeSH
La mia è solo un 'informazione per sapere se a qualche "Fascicolato" di questo sito, il neurologo ha fatto mai accenno -
Ciao
Ok, non ti preoccupare, comunque questa sindrome non é mai emersa in questo forum.
Fascicolazioni ubiquitarie |
