Stanchezza, fascicolazioni, miocloni, crampetti e ora anche difficoltà respiratorie.

Ciao astrovivente,
io non sono fissato a tutti i costi con la SLA, tuttavia tutti i sintomi oggettivamente mi portano là...
Interessante il discorso della spasmofilia, dopo una breve ricerca questa sembra essere la condizione che dopo la SLA potrebbe riassumere la maggior parte dei sintomi che avverto...
Per quanto riguarda i muscoli respiratori credo che siano in realtà indeboliti, io mi stanco proprio a respirare a volte devo quasi fermarmi o effettuare delle piccole apnee. Ad ogni modo lunedì farò una seconda spirometria in cabina, questa volta con i valori di MIP e MEP, che sono i valori di massima potenza inspiratorie ed espiratoria, e se c'è qualcosa che non va dal punto di vista muscolare lì si dovrebbe vedere.
La RM della colonna vertebrale non l'ho fatta, tuttavia ho fatto una RM della rachide cervicale e "ovviamente" non c'è nulla.
Per quando riguarda le prove EMG per la spasmofilia non le ho fatte, non sapevo neanche esistessero. In cosa consistono?
Ma se ho ben capito la condizione di spasmofilia non è universalmente riconosciuta dal punto di vista clinico. E come si cura, se si cura, la spasmofilia?

La cosa cmq che mi dà da pensare è che non ci sono tante malattie che possano ricomprendere tutti i singoli sintomi che avverto. Se li prendo uno per uno si potrebbe trovare una spiegazione confortante per l'unico sintomo strano in questione, tuttavia trovare una condizione che li ricomprenda tutti contemporaneamente... beh sono poche a mio avviso. E la presenza contemporanea di più malattie che spieghino tutti i singoli sintomi è ancora più rara (se non impossibile) della malattia rara...

Grazie e buona giornata.

Sì, ho effettuato tanti esami del sangue ma se mi citi quale indagine in particolare ti posso dire se l'ho fatta.
Per quanto riguarda le varie sindromi, a parte questa spasmofilia che ho appena appreso, non mi sembra ce ne siano altre ricomprendenti tutti i miei sintomi, per es. la CFS non spiega le fascicolazioni e i miocloni...
Cmq il terreno reumatologico-pseudo-neurologico in cosa consisterebbe?

Anche stanchezza respiratoria, e debolezza alla lingua e alla deglutizione..?

Ok, grazie per le delucidazioni.
Non per approfittarne, ma visto che non sono riuscito a trovare uno specialista che mi faccia da regista di indagini, esami e quant'altro, ti vorrei chiedere, come suggerimento da parte di un utente con problematiche simili, un panorama specifico di settori e indagini da esplorare. Perché se non sono io a proporre le cose e a suggerire esami qui tutto rimane così com'è, tanto "al momento le emg sono negative..." (quindi vado in codice non dico verde, ma trasparente ovvero ipocondriaco ansioso immagiario, e quindi posso andare a quel paese).

Quindi per ricapitolare i possibili campi da esplorare:
spasmofilia - esami? magnesio intracelluare emg o cosa?
CFS - esami?
etc..
etc...

Grazie mille.

Ti rispondo volentieri, sapendo ovviamente che sono un totale profano della materia:


La spasmofilia purtroppo in Italia (in cui è predominante l'approccio anglosassone) non è presa in considerazione come sindrome vera e proprio, quanto come un complesso di sintomi spesso ridotti ad una condizione di somatizzazione. Al contrario in paesi come la Francia la spasmofilia è considerata una vera e propria sindrome dovuta ad una serie di concause (carenze alimentari per difficoltà di assorbimento, disordini neurologici, etc etc)...
Se ti affidi ad un neruologo o reumatologo che dia credito all'esistenza di questa sindrome, allora ti proporrà di eseguire un'emg ad ago con specifica prova per la tetania latente (ovvero la spasmofilia). Io non l'ho effettuata, ma mi piacerebbe farlo e chiederò lumi in merito la prossima visita.
Altra possibilità è l'analisi del calcio e del magnesio intracellulare (generalmente lo spasmofilo deve presentare dei valori intracellulari carenti di tali sostanze, anche se non è detto). E'un analisi complicata che pochissimi laboratori effettuano. Non saprei dirti dove farla, prova a vedere in rete eventualmente (a me il medico internista quando gliel'ho chiesto quasi mi prendeva in giro...).

La diagnosi di CFS è complicata, ed è quasi sempre residuale, la si fa cioé dopo aver escluso patologie simili e affini. La fa il reumatologo.


Venendo alle analisi del sangue, posso solo dirti che a me la dottoressa internista ne ha prescritte moltissime, tutte relativi a malattie autoimmuni (lupus, sclerodermia, artite reumatoide, tiroidite etc etc) con lo studio di specifici anticorpi (ana, ena etc etc), nonché ad indagini virali (epstein barr, citomegalovirus e altra roba che ora non ricordo). E' molto probabile che tu le abbia già eseguite tutte quante...poi ci sono gli elettroliti (magnesio, calcio, fosforo etc etc), l'emocromo, la ves, l'elettroferesi proteica, etc etc...


Spero di averti aiutato minimamente...(la cosa migliore ovviamente è che contatti un internista o un reumatologo e entrambi e saranno loro ad indicarti l'iter razionali )..

Saluti

Sì, però è anche vero che quando respiri lento, a fatica, quando non ti entra l'aria e quindi ti gira la testa, quando non hai forza per deglutire normalmente o ti stanchi a parlare o tossire o camminare, quando hai i crampi a polpacci o addome, quando parli quasi male per i muscoli della bocca intorpiditi... diciamo che bene non stai.
Poi se c'è o non c'è il crisma medico di una patologia grave e identificata, sinceramente a me cambia poco, sempre male sto...